Novorozenecký screening

Novorozenecký screening se provádí ve věku 48 – 72 hodin po narození odběrem několika kapek krve z patičky novorozence, nejčastěji v porodnici na novorozeneckém oddělení.

Vyhodnocení novorozeneckého screeningu trvá zpravidla 14 dní, v případě cystické fibrózy může analýza v laboratoři trvat až 2 měsíce. Rodiče nebo praktický lékař pro děti a dorost, u kterého je novorozenec registrován, jsou informováni pouze v případě pozitivního nálezu, pokud tedy není rodič nebo ošetřující lékař do dvou měsíců od provedení odběru kontaktován, znamená to, že nález screeningu byl negativní.

V České republice se hradí z veřejného zdravotního pojištění vyšetření 18 potenciálních onemocnění:

• vrozená snížená funkce štítné žlázy (kongenitální hypotyreóza - CH)

• vrozená nedostatečnost tvorby hormonů v nadledvinách (kongenitální adrenální hyperplazie - CAH)

• vrozená porucha tvorby hlenu (cystická fibróza - CF)

• dědičné poruchy látkové výměny aminokyselin*

  • vrozená porucha látkové výměny aminokyseliny fenylalaninu (fenylketonurie - PKU a hyperfenylalaninemie - HPA)

  • argininémie (ARG)

  • citrulinémie I. typu (CIT)

  • vrozená porucha látkové výměny větvených aminokyselin (leucinóza, nemoc javorového sirupu - MSUD)

  • homocystinurie z deficitu cystathionin beta-syntázy (CBS), pyridoxin non-responzivní forma

  • homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy (MTHFR)

  • glutarová acidurie typ I (GA I)

  • izovalerová acidurie (IVA)

• dědičné poruchy látkové výměny mastných kyselin*

  • deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem (deficit MCAD)

  • deficit 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s dlouhým řetězcem (deficit LCHAD)

  • deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem (deficit VLCAD)

  • deficit karnitinpalmitoyltransferázy I (deficit CPT I)

  • deficit karnitinpalmitoyltransferázy II (deficit CPT II)

  • deficit karnitinacylkarnitintranslokázy (deficit CACT)

• dědičná porucha přeměny vitamínů*

  • deficit biotinidázy (BTD)

* Metodika tandemové hmotnostní spektrometrie použitá pro vyšetřování dědičných metabolických poruch může zachytit dalších přibližně 20 onemocnění

Pravděpodobnost, že právě jeden konkrétní vyšetřovaný novorozenec bude trpět některým z výše uvedených onemocnění, je velmi malá. Stane se tak pouze u jednoho dítěte z přibližně 1150 narozených. Právě jemu ale novorozenecký screening pomůže uchránit zdraví, někdy i život.

Pod pojem novorozenecký screening lze v širším slova smyslu zahrnout i pravidelné klinické vyšetření dětským lékařem při pátrání po vrozených vývojových vadách různých orgánů či vrozených infekcích, vyšetření ortopedem při vyhledávání vrozené poruchy vývoje kyčlí (dysplazie), vyšetření očním lékařem při vyhledávání vrozeného očního zákalu (katarakty), vyšetření sluchu při vyhledávání vrozené hluchoty či ultrazvukové vyšetření ledvin k časnému záchytu vrozených vývojových vad močového ústrojí.